7周香港验血测男女准吗,第三代试管婴儿阻断致病基因 隐性遗传病夫妇生出健康

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新华网济南２月２日新媒体专电（记者高洁席敏）河北的小佳（化名）和她的丈夫，均为先天性耳聋致病基因携带者。借助胚胎植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，她于近日顺利分娩一名健康胎儿。经过脐血基因检测、新生儿听力及基因联合筛查，负责该项目的山东大学附属生殖医院教授陈子江，正式向外界宣布此胎儿听力完全正常。专家表示，这对降低人类遗传负荷、预防遗传病的发生等，具有重要科学和社会意义。

据介绍，先天性耳聋是常见的耳鼻喉科遗传病，新生儿的发病率为１／１０００—１／２０００。其中，约５０％的新生聋儿与遗传因素有关，大多为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传的特点是：听力正常的人可能是致病基因突变的携带者，但由于没有外在表现，携带者往往忽视可能发生的风险。全国有７８００万人携带耳聋致病基因。如果两个听力正常的携带者结婚，生育患儿的概率达２５％。小佳的第一个孩子就是先天性耳聋患者。

为了实现这对夫妇“生育一个健康宝宝”的梦想，陈子江的团队、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科教授王秋菊的团队、华大基因等单位合力攻关，历时１８个月，完成了夫妇俩及先证者的基因检测，明确其致病突变位点，最终确定通过先进的ＰＧＤ技术实现。在确定成功妊娠后，王秋菊的团队通过无创产前基因检测技术，对胎儿实施唐氏筛查，同时完成了通过单体型分析胎儿基因型的检测，后期又通过对羊水细胞的基因检测进行了验证。上述一系列的产前诊断结果均显示，胎儿的基因型与ＰＧＤ结果一致，是个健康的宝宝。

据陈子江介绍，ＰＧＤ又称第三代试管婴儿，是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而降低患儿的出生概率。而这一健康胎儿的出生，意味着ＰＧＤ应用于临床先天性耳聋成为可能。

王秋菊告诉记者，目前人类已知的单基因遗传疾病有６６００多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性。ＰＧＤ技术是目前已知有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术，它不仅可以避免“产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产”的缺点，同时可以降低人类遗传负荷，预防遗传病的发生、传递，对提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

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中国研究发现一种新遗传病，对试管婴儿手术者有影响

上海复旦大学生物医学院和交通大学医学院团队在最近发表的研究中发现了一种新遗传病——卵子死亡。

这项研究发表在《科学》期刊的子刊《科学转化医学》上。卵子死亡是指一些患者卵子取出体外放置或受精后一段时间，出现功能退化并死亡的现象。参与研究的复旦大学医学研究院王磊教授表示，这种新发现可以帮助患者对病情进行更清晰的分析和诊断。

研究团队是通过研究细胞通道蛋白PANX1发现的这种遗传病。PANX1对细胞是否能正常发生生理作用起着关键作用，常与炎症、感染、局部缺血等症状有关。此次发现的新型病变是PANX1通过影响细胞蛋白糖基化、激活通道等功能对正常生理功能产生的影响。

细胞蛋白糖基化是指在酶的控制下使蛋白质或脂质附加上糖类的过程，在这一过程中蛋白质成为了糖蛋白。糖蛋白广泛存在于细胞膜、细胞间质、血浆和粘液中，对蛋白质稳定、抵抗蛋白酶水解等有重要作用。体现在生物学上的功能之一就是对细胞或分子进行生物识别，卵子受精时精子就需要识别卵子细胞膜上相应的糖蛋白。