香港双胞胎验血准确率,以小救大-兰大一院三代试管分娩健康二孩 脐带血将治愈

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2026年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和爱人徐女士的健康新生宝宝从兰州大学第一医院顺利出院。这是西北首例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代，将用健康弟弟的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。五年来，徐女士夫妇赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持生命，可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，长得要比同龄小孩看起来小很多。

2020年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，兰大一院生殖医学中心与医院血液科席亚明主任，中信湘雅谭谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。专家们一致认为该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

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2026年7月4日，在兰大一院产科王静主任团队的保驾护航下，徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05KG,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109g，于甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科团队进行脐血干细胞移植救治大孩。

马晓玲主任坦言，但在现实中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

背景阅读--

兰大一院生殖医学中心作为兰大一院精准医学中心的重要组成单位，承担了医院出生缺陷一级防控、单基因遗传病和染色体病再生育阻断、遗传性肿瘤生殖精准干预等重要工作。同时，作为兰大一院罕见病管理工作的重要成员，中心随兰大一院入选“全国首批罕见病诊疗协作网”，与北京协和医院、中日友好医院等20余家国家顶级医院定期开展MDT多学科会诊。中心还与兰大一院血液科、肾病科等相关科室紧密合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰大一院雄厚的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为广大患者提供遗传咨询、遗传学检测，产前诊断、“三代试管”的一站闭环式服务，帮助患者达成优生优育的愿望。

编辑|党委宣传部南如卓玛

赴美做试管可以有效避免地中海贫血吗？

孕育健康的宝宝，这本是每对夫妻水到渠成，顺理成章的事情，但是对于部分家庭而言是那样的无奈甚至成了一个遥不可及的梦。譬如：由于各种因素导致不孕的人群，遗传疾病患者或是遗传基因携带者。不能生加上宝宝不健康已经成为了他们极大的困扰，同时也是亟待解决的重大问题。

美国试管婴儿专家指出，遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起疾病，是完成或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同一种致病基因，生育时将相同的致病基因传给孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

夫妻染色体或基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁，如21三体综合症、血友病、唐氏综合征以及地中海贫血症。且就是目前医疗水平，对于遗传疾病和染色体病若是发生根本无法有效诊疗，会伴随终身，这对于家庭无疑是巨大的负担，对孩子更是一大悲痛。面对这一严峻的生育问题，他们还如何抱到一个健康的孩子，怎样实现优生优育。而作为一直倡导健康优生的美国试管婴儿是否有完美的解决方案呢?赴美做试管可以避免地中海贫血吗?

什么是地中海贫血症?对生育有何影响?

地中海贫血症是一种单基因遗传疾病，由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞被溶解破坏的溶血性筼血的遗传疾病。

注：地中贫血症分为型、型、型和型4种，其中以和型较为常见。地中海根据病情轻重不同分为轻型、中间型和重型三种。轻型：地中海基因携带者，轻度贫血或无明显临床症状，往往不易被发现。中间型：介于轻型和重型之间，轻度至中度贫血，会出现长期贫血，肝、牌肿大等现象。重型：出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，重型多数是死胎或出生后不久死亡，重型一般在出生后3~6个月开始出现症状，若不就治则会造成死亡。

专家指出，由于地中海贫血的基因型有亲代传给子代的特点，所以对于有地贫病史家族的子女而言，若是自行盲目怀孕，则其生出致病基因携带者的孩子或不健康宝宝的几率非常大。

提示：按照遗传学规律，若双方均属于地贫基因携带者时，胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝：即便是夫妻中只有一方携带地中海贫血基因，也有50%的几率生携带致病基因的宝宝。

鉴于此，如何在胎儿出生前就有效杜绝染色体/基因异常，优选出健康的胚胎尤为重要。对此，通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可以有效避免地中海贫血症，让您生育健康的宝宝。

美国第三代试管婴儿技术，避免地中海贫血，实现优生。

美国第三代试管婴儿技术保规避遗传缺陷风险，保障囊胚健康。即生命专家提取囊胚细胞切片(将来发育成胎盘的外围细胞)进行基因检测，即通过PGS技术对囊胚的23对染色体进行检测，对比分析其是否具有数目和结构异常等情况，从而筛选出真正健康的胚胎。并运用PGD技术对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变，目前可对274种遗传疾病进行诊断，从而避免多种遗传疾病对胎儿造成影响，也避免了携带遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。再择优将健康的囊胚进行植入女性的子宫内，使其顺利着床妊娠，直至分娩，如此便能阻断遗传病下行。

美国生命专家表示，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术可让地贫基因携带者的夫妻在孕育宝宝的同时有效避开3/4的致病可能性，让您成功生育健康，将1/4健康的几率转化为百分之百的健康，真正实现优生优育。

所以说，美国第三代试管婴儿技术不仅帮助人们解决生育难题，同时还能提高优生率，完美规避遗传缺陷风险，让您成功抱上健康的宝宝。该项技术的诞生于人类而言，带来了巨大福音，堪称辅助生殖领域的一大创举。

夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？生殖专家这样说

地中海贫血是一种遗传性疾病，患有这种疾病的人天生性贫血，主要表现为生长缓慢、体质弱，严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递，那么，夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？一起来看看。

第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术，通过这两项技术，不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递，生下健康的宝宝，因此，地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下：

1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常缺陷的胚胎，然后移植健康的胚胎，就可以避免遗传基因宝宝的出生；

2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫，是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的；

3.理论上，轻度地贫不会影响孩子的正常发育，只有当夫妻携带同种的地贫基因时，才会出现重度地贫，第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿；

，一般来说，夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子，而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康，地中海贫血患者有生育计划，最好做第三代试管婴儿受孕。

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