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5月20日，湖北省科技信息研究院查新检索中心报告，在十堰市人民医院诞生的1例试管婴儿，是全球首个成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿。
现年33岁的卜女士的首个孩子，5岁时出现肾功能衰竭，治疗4个月后离去；第2个孩子也是5岁时出现肾功能衰竭，现在靠一周三次血液透析维持生命。在2017年第二个孩子发病时，全家接受基因检测，发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变，分别源于父母。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下，他们接受该中心遗传咨询师、邓锴博士的遗传咨询。
邓锴介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录121种中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。夫妇虽然都携带该基因的一个致病突变，但没有患病，生育过两个患儿，可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传，可通过第三代试管婴儿技术获得健康后代。
十堰市人民医院生殖医学中心中心主任张昌军带领团队决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠。经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》标准，此胚胎可作备选移植胚胎。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕，于4月3日育出一名4.3千克的健康男婴，满月后经遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。
张昌军介绍，这项成果集聚了该中心20多年积累的多项前沿医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等。
生育一个健康的宝宝是每个家庭的祈愿，但由于各种原因，部分有先天性遗传疾病的夫妻在孕育宝宝时因为自己身体等各方面原因，极有可能出现胎儿流产、畸形胎儿甚至不孕不育等问题。针对这些问题，俄罗斯试管婴儿能够帮助这些父母得到一个健康快乐的宝宝。
俄罗斯试管婴儿专家建议，夫妻任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病、严重隐性遗传病(侏儒症、小头畸形、长短腿等)、严重多基因遗传病(精神分裂症、躁狂抑郁性精神病)等情况，则需借助俄罗斯第三代试管婴儿技术辅助生殖，不宜自然生育。俄罗斯试管婴儿能够筛查出125种遗传病，运用第三代PGD/PGS技术筛查出囊胚基因缺陷，从而确保新生儿健康。
今天“渐冻人家族丁克断遗传病基因”的新闻可谓是成了搜索热点，以往我们说到阻断遗传疾病可通过泰国第三代试管婴儿PGD/PGS基因筛查优生优育，那新闻所说的对于通过选择丁克来阻断家族遗传疾病的继续遗传这情况，又到底是怎么回事呢?为什么不能做第三代试管?国第三代试管婴儿是可以准确筛查哪些疾病的呢?下面就一起来看看吧。
下面和先来看一下“渐冻人家族丁克断遗传病基因”的新闻是怎么说的：
故事的主角是张戟的“渐冻人家族”，而随着大家的关注，这也是他们第一次被拽至舆论中心。张戟说：“我作为后代，无法客观评价父辈们为何在明知疾病有遗传性的情况下，依然选择生儿育女的决定，而我当时愿意将家族的故事分享给媒体，是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。生而为人，我们同样追求平等与尊重。”张戟说他自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦，这也是他为何选择丁克，让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。说到这个家族遗传疾病病史，据悉可追溯至他的外曾祖母，其后，张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己，都被“进行性肌肉萎缩症”缠上，可怕的“渐冻症”通过遗传，传到他这辈，已经是第四代。
而随着疾病的遗传，张戟的外公19岁发病，60多岁却还能行走，张戟的母亲40岁尚能行走，可40岁的张戟不得不选择轮椅。如今，张戟不仅双腿萎缩，他的手、小臂也渐渐失去力气，大部分情况下只能依靠臂膀发力。而大人们也都不曾想到，病情到了我这一代发生了变化。疾病的折磨，使得这一家住不得不决心斩断遗传。所以和同辈的兄弟姐妹决定都不要孩子了....
对于该事件我们暂不做他想，但是可以肯定的是这是一个辛酸且无奈的决定，同时也是下了非常大的决心的。只是与常说的泰国试管婴儿基因筛查优生优育来说，似乎该疾病也是例外。而从正确认识第三代试管婴儿的基础上来说，尽管目前通过该技术可以做到100多种单基因遗传疾病的筛查，以及染色体机构和数目异常的筛查，但是和人们所发现的4000多种遗传疾病相比，那些少见复杂的疑难杂症似乎目前也是无能为力。虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。
那么，泰国第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病呢?
Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;
Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...
注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过泰国试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，流产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。
宁波女方染色体异常+卵巢功能下降，泰国试管顺利好孕
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