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目前，每年试管婴儿数量逾20万例次，我国的辅助生殖技术已达到世界先进水平。在新的基因检测技术帮助下，不好的基因可以被剔除，杜绝父母的带病基因遗传给下一代；还可以通过冰冻保存技术，将精子、卵子、胚胎甚至是成熟卵母细胞、卵巢组织等保存起来，达到储存生育能力的目的，临床妊娠率可达30%。但辅助生殖技术并不适用所有人，适龄女性应珍惜生育机会，
尽量在35岁前完成生育。
“生日快乐！”北京大学第三医院生殖医学中心，医护人员们在为自己的同事、大陆第一例试管婴儿郑萌珠庆祝30周岁生日。
30多年前，郑萌珠还是一簇微小的细胞团，在显微镜下和北医三院教授张丽珠第一次“见面”；30年后，她已成为北医三院生殖中心的一名员工，帮助更多婴儿诞育人间。
在日前召开的中国大陆辅助生殖技术成功应用30年庆典上，北京大学第三医院院长乔杰介绍，如今，我国辅助生殖技术临床妊娠率约40%，活婴分娩率达30%—35%，全国有近300家的医院可以开展辅助生殖技术，每年试管婴儿数量逾20万例次，已成为世界辅助生殖技术治疗第一大国。我国辅助生殖技术已达世界先进水平，甚至在某些领域达到世界领先水平。
当年试管女婴
今天医院助产
“女孩，体重3900克、身长52厘米！”1988年3月10日8时56分，当张丽珠手托婴儿头取出婴儿时，响亮的啼哭让产妇喜极而泣。
“我家三辈单传，88岁的爷爷说见不到孩子眼都闭不上，现在可好了！”激动的夫妻俩决定，给孩子取名“萌珠”，“萌”是萌芽，“珠”则是为了纪念赋予孩子生命的张丽珠奶奶。
1987年5月，当见到北医三院妇产科教授张丽珠时，已38岁、婚后20年不孕的甘肃礼县盐关镇郑桂珍难掩绝望和期盼。“双侧输卵管不通”，这几乎为她想成为一个母亲判了“死刑”。
眼见来华外国专家的几十例试管婴儿手术全部失败，张丽珠提出一个大胆想法：“中国不孕病人多数因结核病造成，盆腔粘连，卵巢不能暴露，外国专家的腹腔镜根本看不见！我决定开刀修复卵巢的同时，开腹探察、取卵。”
做试管婴儿，那时的中国真是“一穷二白”。教科书上画的是猪卵，要认识人卵得查外国文献；全医院只有一根取卵针，针头钝了就拿到钟表铺磨一磨；没有专业保温设备，就把存放卵泡液的试管装保温杯里；没有培养液，就自己照着方子配……
“刀耕火种”一般，张丽珠团队居然真的找到了卵，并顺利完成体外受精。郑桂珍的4个成熟卵子在试管中和丈夫的精子结合，2天后，受精卵开始分裂，张丽珠用一根特制塑料管将受精卵植入郑桂珍子宫内。又过了7周，通过B超，医护人员欣喜地发现，胎儿原始心脏正在有力地搏动，临床妊娠真的成功了！
郑萌珠感慨：“我和其他孩子没区别，只是‘产生’方法不同，在试管里呆了几天罢了。”
从小到大，健康活泼的郑萌珠都是父母捧在手心里的宝贝。母亲郑桂珍一直专门在家带她，直到她4岁才去上班。郑萌珠上了中学，父亲又一直亲自接送。“张奶奶经常跟我通电话，鼓励我好好学习，将来考大学。”2007年，郑萌珠考入西京大学英语专业，“一拿到录取通知书就给张奶奶打电话，她特别高兴！”
郑萌珠的出生，开启了我国大陆辅助生殖技术新的征程。“现在抽取卵泡液手术已不用开刀，目前的试管婴儿技术和上世纪80年代有天壤之别。”北医三院生殖医学中心实验室的廉颖介绍。近10年来，在取卵体外授精、“单精子注射”等方法基础上，既可以“冻融胚胎”、还可以“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”，我国试管婴儿手术辅助技术发展迅速，临床妊娠成功率从早期的6.4%提高到现在的32%。
父母有遗传病
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“怀不上、保不住、生不好”是很多育龄夫妇面临的极大困扰，我国不孕不育率超过10%，预计有2000多万夫妻承受着不孕不育的痛苦。从解决“生不出”难题，到致力于化解“生不好”的困扰，我国现代的辅助生殖技术在不断升级换代。
如果父母有遗传病，如何生出健康宝宝？
出路在于基因检测。传统的基因测序技术不容易检测单独细胞的特性，少数细胞中的突变基本上被掩藏。因此，通过研究单个细胞内的遗传物质，有望理解生殖细胞发育的分子机制。也就是说，剔除掉不好的基因，杜绝父母带病基因遗传给下一代。
单细胞全基因组测序技术的突破，使一切成为可能。2014年9月19日，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
到目前为止，已经有40多个健康的宝宝通过这个技术诞生在北医三院。这一研究得到了国际同行的认可，国外专家在《自然》杂志发表述评，称此项工作“为研究人类胚胎发育的表观遗传调控奠定了基础，有助于评估辅助生殖技术对人类健康的长期影响”。
今年1月，由北医三院和北京大学共同完成的“配子胚胎发育研究与生育力改善新方法的应用”荣获2017年度国家科学技术进步奖二等奖，该课题不仅成功创建植入前胚胎遗传学诊断新方法并实现临床应用，还构建了世界首个高精度重组定位女性个人遗传图谱，建立了女性生育力维持和生殖储备研究平台。
提倡适龄生育
发展冰冻技术
不孕不育，是很多家庭的心头之痛。生孩子，怎么就成了一个难题？
“20岁至35岁，是生儿育女的‘黄金15年’，女性38岁之后卵子就会变得数量少、质量差，但现在晚婚、晚育成为潮流。此外，反复人工流产引起的输卵管梗阻、子宫内膜过薄等也是重要原因。”北医三院生殖中心常务副主任刘平介绍，就拿做试管婴儿为例，20多岁时成功率为50%—60%，等到40岁以上成功率就低于20%。
过度熬夜、工作压力大也造成不孕不育率迅速上升。“现在有不少职场女性忙于打拼事业，身体透支劳损，容易出现内分泌失调、多囊卵巢综合征及闭经、潮热等早衰症状。”乔杰说。此外，近年来男性不育增高趋势明显，工作和生活压力干扰身体内分泌，导致精子数量下降、精子运动能力降低和精子形态异常，从而降低生育能力。
“辅助生殖技术确实给很多家庭带来了希望，但并不是所有人都适用。”乔杰介绍，北医三院生殖医学中心年门诊量达到50余万人次，但2016年和2017年，真正在该院实施辅助生殖技术的只有3万多人次，很多患者只需有针对性地进行简单治疗，或只需常规辅助生殖技术即可生育。乔杰提醒适龄女性，要珍惜生育的机会，尽量在35岁前完成生育。
如果生育条件还不具备，有没有可能提前“储存”生育力呢？
上世纪80年代，我国开始发展“冰冻保存技术”。2006年1月，我国首例、国际第二例“三冻（冻精子、冻卵、冻胚）”试管婴儿在北医三院诞生，这意味着，我国现阶段的冰冻技术，不仅可以冷冻囊胚、胚胎，还可以冰冻成熟卵母细胞、卵巢组织、睾丸组织、精子。据悉，目前我国可完成这一高难度技术的中心有几十余家，成功例数数百例，临床妊娠率可达30%。
“当患者患有一些疾病需要治疗，如肿瘤患者需要进行化疗、放疗等，会损害其生育能力，在疾病治疗前，把生育力保存起来，是需要倡导的。”乔杰表示，生育力保存技术还有很大提升空间，辅助生殖领域未来另一个重点方向是诊断各种遗传病，使罕见病不再遗传给下一代，从而提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担。
下面和先来看一下“渐冻人家族丁克断遗传病基因”的新闻是怎么说的：
故事的主角是张戟的“渐冻人家族”，而随着大家的关注，这也是他们第一次被拽至舆论中心。张戟说：“我作为后代，无法客观评价父辈们为何在明知疾病有遗传性的情况下，依然选择生儿育女的决定，而我当时愿意将家族的故事分享给媒体，是希望能通过宣传让更多的人能关注‘渐冻人’这样一个群体。生而为人，我们同样追求平等与尊重。”张戟说他自己比任何网友都明白遗传疾病带来的痛苦，这也是他为何选择丁克，让这个延续百年的“渐冻家族”故事不再继续的原因。说到这个家族遗传疾病病史，据悉可追溯至他的外曾祖母，其后，张戟的外公、小舅舅、母亲、阿姨、弟弟、表妹、包括张戟自己，都被“进行性肌肉萎缩症”缠上，可怕的“渐冻症”通过遗传，传到他这辈，已经是第四代。
而随着疾病的遗传，张戟的外公19岁发病，60多岁却还能行走，张戟的母亲40岁尚能行走，可40岁的张戟不得不选择轮椅。如今，张戟不仅双腿萎缩，他的手、小臂也渐渐失去力气，大部分情况下只能依靠臂膀发力。而大人们也都不曾想到，病情到了我这一代发生了变化。疾病的折磨，使得这一家住不得不决心斩断遗传。所以和同辈的兄弟姐妹决定都不要孩子了....
对于该事件我们暂不做他想，但是可以肯定的是这是一个辛酸且无奈的决定，同时也是下了非常大的决心的。只是与常说的泰国试管婴儿基因筛查优生优育来说，似乎该疾病也是例外。而从正确认识第三代试管婴儿的基础上来说，尽管目前通过该技术可以做到100多种单基因遗传疾病的筛查，以及染色体机构和数目异常的筛查，但是和人们所发现的4000多种遗传疾病相比，那些少见复杂的疑难杂症似乎目前也是无能为力。虽然说目前的基因筛查可以筛查一定的疾病，做到目前科学医学技术上的优生优育。但是并不能解决复杂的多基因遗传疾病，基因突变等遗传问题，所以并不是所有的遗传疾病都能顺利的通过泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查来阻断。
那么，泰国第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病呢?
Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、血球蛋白血病、眼部白化病、白化病耳聋综合征、Wiskott-Aldrich综合征、Alport综合征、釉质生长不全、釉质生长不全、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病、先天性白内障、小脑共济失调、小脑共济失调、扩散性脑硬化、腓骨肌萎缩症、无脉络膜症、脉络膜视网膜、色盲、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病、肾源性尿崩症、尿崩症、先天性角化不良、外胚层发育不全、Ehlers-Danlos综合征、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原贮积、性腺发育不全(xy女性类型)、慢性肉芽肿病、血友病A、血友病B、脑积水、低磷酸血性佝偻病、鱼鳞癣、色素失节症;
Kallmann综合征、Spinulosa毛囊角化病、Lesch-Nyhan综合症、Lowe(眼脑肾)综合症、视网膜黄斑营养不良、Menkes综合症、智力迟缓，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障47智力迟缓(FRAXE型)、智力迟缓(MRXI型)、小眼症、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、肌营养不良(Becker型)、肌营养不良(Duchenne型)、肌营养不良(E-D型)、肌小管肌病、先天性静止性夜盲症、Norrie’s(假性神经胶质瘤)、眼球震颤(眼球运动的或抽动)、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症、口-面-指(趾)综合症(第I类型)、感觉性聋症、感觉性聋症、磷酸甘油酸激酶缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏、Reifenstein综合症、视网膜色素变性、痉挛性麻痹、脊椎肌萎缩、迟发性脊椎骨骼发育不全、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、Xg血型系统...
注意!丁克阻断遗传无疑是没有办法的办法，而如果只是存在染色体异常携带，或者以上的遗传疾病，那么是可以通过泰国试管婴儿对胚胎进行取样做PGD/PGS基因筛查来阻断的，所以对于有过遗传病史，流产史，多次试管失败，或者有过患病儿出生的家庭而言，优生优育一定要做好相关检查，以及育儿选择，避免患病儿的出生。
宁波女方染色体异常+卵巢功能下降，泰国试管顺利好孕
遗传病能否做试管婴儿视情况而定
遗传病能否做试管婴儿需要看是什么性质的遗传病，部分遗传病属于传男不传女或者传女不传男，这种情况则可以通过第三代试管婴儿给予治疗，移植前提取胚胎遗传性物质进行分析，诊断有无异常，然后筛选出健康胚胎移植到女性子宫内，从而防止遗传疾病传递给下一代;但如果是身患常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病、先天愚型等染色体疾病的患者，为了后代的健康着想，则不建议患者做试管婴儿。
试管婴儿手术前的身体检查尤为重要
作为一项先进、独特的助孕技术，试管婴儿能够很好的帮助不孕不育患者恢复生育能力，但并非所有人都适合手术，例如夫妻双方或任何一方患有某种遗传性疾病，或者有酗酒、吸毒，或接触致畸量射线、毒物、药品并处于作用期等情况下，都不适合做试管婴儿，因此这里提醒广大患者朋友们，手术前的身体检查尤为重要，一定要配合医生做好相关的检查工作。
璞至医疗专家特别强调：试管婴儿不能完全的解决所有遗传疾病问题，对某种传男不传女或传女不传男的遗传疾病，也只有通过第三代试管婴儿才能够给予诊治，而很多其他遗传性疾病依然无法得到解决。
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